「多囊腎」險讓她24歲洗腎！ 光田醫院與國衛院合作 「基因檢測」助診斷

2021/10/04

父母患「多囊腎」遺傳率達5成  子女年紀輕輕恐受洗腎之苦

年紀輕輕就得洗腎，可能是遺傳造成？台中24歲黃小姐其父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，並於多年前病逝。多囊腎因屬遺傳疾病，黃小姐檢查也發現罹患多囊腎第3期，面臨可能年紀輕輕就要洗腎的處境。

光田綜合醫院腎臟內科主任王家良表示，多囊腎過去無良好治療，目前可以給予新口服藥物，大幅延緩洗腎時間；更結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。

王家良醫師指出，多囊腎是一種遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30到40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀，而檢查確定罹病已為時已晚。

多囊腎初期無特別症狀  及早檢查可延緩洗腎療程達7年

王家良醫師表示，多囊腎過去較無良好治療，現在符合特定多囊腎病程下，健保署有條件可提供病患使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，且越早服用，對患者的腎功能維持時間越有幫助。

王家良醫師指出，慢性腎臟病分為第1期到第5期，進入第5期就需要洗腎，根據研究發現，患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。

以年僅24歲的多囊腎病人黃小姐為例，她目前的腎臟功能已退化到第3期，幸好持續用藥讓維持腎功能。也慶幸發現疾病不算太晚，能夠及早接受口服藥治療，延緩慢性腎病的惡化速度。

腎臟囊腫與多囊腎如何區分？ 基因檢測幫助疾病診斷

由於家族史是多囊腎的重要危險因子，光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師合作「自體顯性多囊腎基因檢測」，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異。黃道揚表示，腎臟囊腫相當常見，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病診斷及優生諮詢，患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥，並經醫師評估治療。

光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，多囊腎初期並沒有特別的症狀，很容易被忽略。如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾可到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，並持續追蹤腎臟的狀態及功能。早期發現、早期治療，才能延緩腎臟功能惡化的速度。