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胃痛輾轉急診室2個半月 暴瘦10公斤竟是轉移性大腸癌
長年以來，大腸癌高居國人十大癌症前二位，而年輕族群發生大腸癌更可能面臨高惡性的基因突變與復發風險？一名38歲洪姓女士三年前因劇烈胃痛就醫，反覆進出急診、住院近兩個半月，短時間內劇瘦10公斤。開刀後確診是大腸直腸癌第三期，且具有高惡性度的「BRAF」基因突變，治療僅半年後即復發生甚至轉移到卵巢。
洪姓女病患指出，當初進行各種檢查包括電腦斷層仍找不出病因，因為腸阻塞無法進行大腸鏡而主動要求開腹手術，才在大腸右側發現腫瘤，且已進展為第三期。雖然後續撐過12次化療，但高惡性度的BRAF基因突變又使癌症在半年後復發，為戰勝疾病仍決定手術摘除子宮與卵巢。
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大腸癌發生症狀才就醫 多已是第三、第四期
中國醫藥大學新竹附設醫院院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒醫師指出，大腸直腸癌是一種「安靜」的癌症，初期症狀不明顯，且症狀隨著發生位置略有不同。左側（遠端大腸）容易出現腸阻塞、排便改變習慣、血便等；右側（近端大腸）因為糞便水分較多，且大腸管徑較寬，症狀更容易被輕忽。臨床觀察發現，發生症狀後才就醫，確診時往往已屬第三期甚至第四期。
陳自諒醫師表示，目前大腸癌每四人仍有一人確診時已屬於第四期的「轉移性大腸直腸癌」，從第三期惡化至第四期後，五年存活率從71%大幅下降至15%，平均每13個人中只有兩人能存活超過5年。
為提高大腸癌治癒率，50年以上民眾應善用2年1次的糞便潛血檢查，有家族史的高風險族群則建議及早進行大腸鏡檢查。即便確診時已屬於轉移性大腸直腸癌，仍有機會透過基因檢測與更先進的標靶治療延長存活時間。
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高惡性度BRAF基因突變 精準雙標靶治療有望救命
臺灣大學醫學院附設醫院腫瘤醫學部梁逸歆醫師表示，對轉移性大腸癌而言，個人化治療是延長存活時間的重藥策略，尤其是透過基因檢測確認可使用的標靶藥物，若有經濟考量優先建議檢測已經藥物可用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、 MSI、HER2四大基因。基因檢測不只提供藥物選擇的指引，更是預測預後的因子，如BRAF基因突變通常會造成疾病惡化快速、容易腹膜轉移、具有高抗藥性與高復發率。
梁逸歆醫師指出，針對BRAF突變的轉移性大腸直腸癌，在第一線治療惡化後可透過雙標靶藥物接力治療，研究顯示75%患者能有效控制疾病進行，腫瘤完全消失的機率從2%上升至19%，同時，雙標靶治療可幫助BRAF突變的轉移性大腸直腸癌存活時間增加75%、死亡風險降低39%，突破以往從惡化到死亡常不足半年的治療困境。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長王照元醫師表示，BRAF基因突變患者亟須突破性治療「搶命」，然而目前健保尚未開放給付BRAF的雙標靶藥物，高昂的自費負擔恐撲滅患者僅有的生存希望，即使病況好轉仍可能面臨停藥，期盼主管機關體察癌友心聲，讓BRAF基因突變的患者獲得健保資源挹注，獲得更好的生活品質。
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