文／亞東紀念醫院院訊 第235期／亞東紀念醫院心臟血管內科 李建霖醫師
有50%機率會遺傳給下一代！ 什麼是「肥厚型心肌病變」？
肥厚性心肌病變（Hypertrophic Cariomyopathy,
HCM）是一種原發型、遺傳性的心臟肌肉病變。心臟由心肌細胞、瓣膜、與供應心臟的血管組成；而肥厚型心肌症肇因於不正常的心肌增厚、錯位的排列，最後容易產生不正常的纖維化。疾病的盛行率大約0.2%
(1/500)，大概有一半的機會可能會傳給下一代。大部分患者在青春期開始心臟逐漸肥厚，只有少部分患者在嬰兒時期就發病。
肥厚性心肌病變的位置可以是整體心肌的肥厚或是局部肥厚，諸如心尖部是心室中膈。最常見的位置是心室中膈的局部肥厚，如果心肌肥厚的位置是在心室中膈靠近左心室開口的話，則有可能造成左心室開口阻塞。根據左心室開口阻塞程度有無，可粗略分為阻塞型（Hypertrophic
Obstructive Cardiomyopathy, HOCM）與非阻塞型兩種。
心肌肥厚會造成心室腔室的容積降低，心臟一次收縮可以輸出的血量下降。另外因為心肌肥厚缺乏彈性，最終導致心室舒張期困難，容易產生舒張性的心衰竭。此外，阻塞型的病人肇因於二尖瓣前葉於心室收縮時往前偏移，會同時造成左心室開口阻塞以及「二尖瓣返流」的現象。
肥厚型心肌病變有哪些症狀？ 大多數患者在體檢時才發現？
絕大多數的患者其實沒有症狀，平均壽命也與一般人無異，只有少數的患者會有症狀。常見的症狀包含：胸悶、過喘（尤其是運動時）、無力、與容易頭暈與暈厥。此外，肥厚型心肌症常合併心律不整，患者也時常感覺到心悸。
因為肥厚性心肌病變的症狀與其他心臟疾病類似，光從症狀常常難以確診。理學檢查方面，如果是阻塞型的病患很容易聽到收縮期的心雜音。心電圖會呈現左心室肥厚，甚至於有些病患有特殊的心電圖型態。大多數的患者因為沒有症狀，常常是體檢的時候意外發現。心臟超音波是最後確診的工具，另外，在心臟超音波仍無法確診的病患，心臟的核磁共振（CMR）也是很棒的輔助診斷方式。
肥厚型心肌病變如何治療？ 4族群慎防致命性「心律不整」
肥厚性心肌病變的治療包含三個部分：家族史的篩檢（尤其一等親）、症狀的改善與心因性猝死機率的評估。由於肥厚性心肌病變是遺傳性疾病，當發現病人確診肥厚型心肌症時，最好一等親內的家屬都需要做心電圖與心臟超音波的篩檢。
由於目前沒有有效的治療可以減緩疾病的進程，藥物治療主要針對有症狀的患者，尤其是阻塞型的病人症狀通常更加明顯。藥物包含乙型阻斷劑與部分鈣離子阻斷劑，不但可以降低左心室開口阻塞的嚴重程度，也會有抑制心律不整發生的機會。
然而，在左心室開口阻塞太嚴重的病人（尤其左心室與主動脈壓力差超過50mmHg），在藥物治療效果不佳的情形下應考慮減少中膈肌肉（Septal
Myomectomy)的術式來降低左心室開口阻塞的情形。
一般來說分為外科手術（直接把心室中膈切下特別肥厚部分的心肌）或是用心導管的方式做酒精栓篩術（直接把高濃度的酒精打入供應心室中膈的血管內，製造人為的心肌梗塞，讓左心室開口特別肥厚的心肌壞死）。兩者的效果相當，但是酒精栓塞的方式會增加術後需放永久性節律器的機率。
二尖瓣返流的情形在上述外科手術或是酒精栓塞術後都會有明顯的改善，根據研究，只有很小部分的病人需同時合併二尖瓣的手術。在少部分的患者會發生致命性的心律不整（心室頻脈或心室顫動），尤其是有心因性猝死的家族史、心室肥厚程度達30mm、曾發生心室頻脈或是心室顫動、未明原因昏厥的病患。有以上特徵應尋求心臟科醫師的幫助，體內去顫器（Intra
Cardiac Defibrillator, ICD）可以有效的預防猝死的發生。
肥厚型心肌病變患者可以運動嗎？ 生活遵從3措施可降低猝死風險
根據目前的治療指引，肥厚性心肌病變的患者可以進行中強度的運動，但須避免高強度以及競技性的運動。健康的飲食、減少菸酒、避免進入溫度改變過大的環境都有助於減少症狀的發生與猝死的機會。
肥厚性心肌病變大多是遺傳性疾病，目前已有發現特定基因的變異容易致病，不過還有很多未知基因突變目前仍在尋找中。若可以了解所有致病的基因突變位置，未來基因檢測將有助於更早發現疾病，與預測可能猝死的風險。
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